Kategorie

archiwum (2) fizyka (67) fotografie (45) głupie (6) historia (60) inne (75) karate (97) kata (37) książki (21) multimedia (114) nie wiem już co (15) obozy (18) recenzje (10) rycerka (21) samoobrona (7) seminaria (18) sponsorzy (2) sport (28) technika (84) trening (226) turnieje (17) virtualny sensei (2) ważne (135) wiedza (144) zapisy (10)

czwartek, 18 listopada 2010

Zespół Gilberta... Mam to ... !

Odziedziczony po rodzicach defekt genetyczny hepatocytów może dotyczyć transportu w obrębie komórki wątrobowej i wydzielania jej na zewnątrz, wtedy podwyższony jest poziom bilirubiny sprzężonej. Taka sytuacja ma miejsce w zespole Rota i w zespole Dubina - Johnsona, są to jednak choroby rzadkie. Częściej wrodzony defekt dotyczy sprzęgania bilirubiny z kwasem glukuronowym. Podwyższony jest wtedy poziom bilirubiny wolnej. Taką sytuację obserwujemy w zespole Gilberta a także w bardzo rzadkim zespole Criglera – Najjara.
Zespół Gilberta jest najczęstszą hiperbilirubinemią wrodzoną, szacuje się, że dotyczy 5-7% populacji, częściej mężczyzn niż kobiet.

Przyczyny.
Zespół Gilberta jest znany od ponad 100 lat, ale jego dokładną przyczynę odkryto dopiero 12 lat temu. Jednym z enzymów koniecznych do prawidłowego sprzęgania bilirubiny jest UDP-glukuronylotransferaza (UGT). U osób cierpiących na zespół Gilberta gen kodujący ten enzym jest uszkodzony. UGT nie jest w stanie pracować „pełną parą”, może rozwinąć jedynie około 1/3 swojej optymalnej wydajności. Defekt ten jest dziedziczony w sposób autonomiczny, dominujący. Oznacza to, że każde dziecko osoby z zespołem Gilberta ma 50% ryzyka na kontynuację rodzinnej tradycji choroby. Nie ma jednak powodu do obaw, zespół zwykle nie daje żadnych objawów poza okresową, niewielką żółtaczką. Nie niesie też ze sobą zagrożeń dla zdrowia.

Objawy i czynniki wywołujące.
Ludzie z zespołem Gilberta nie odczuwają zwykle żadnych dolegliwości. Sam zespół jest przeważnie rozpoznawany przypadkowo, przy okazji badań krwi przeprowadzanych w ramach rutynowej kontroli czy w związku z innymi chorobami. Jedynym odchyleniem w badaniu jest wzrost poziomu bilirubiny.
Często chory ma świadomość, że czasem „robi się żółty”. Żółte zabarwienie oczu i skóry pojawia się po ciężkim wysiłku fizycznym, po spożyciu alkoholu czy tłustego posiłku, w czasie infekcji przebiegających z wysoką temperaturą, w sytuacjach stresowych a u kobiet także w okresie poprzedzającym wystąpienie miesiączki. Wzrostowi poziomu bilirubiny może towarzyszyć uczucie ogólnego rozbicia lub objawy grypopodobne. Nie dotyczy to jednak wszystkich chorych.
Poziom bilirubiny nie jest podwyższony na stałe. Przeciwnie, u znacznej ilości chorych występują długie okresy, w których poziom bilirubiny pozostaje w zakresie normy.

Źródło: internet
.

2 komentarze:

  1. "Zespół Gilberta... Mam to ... !"

    ...i cieszy się ?!
    zp

    OdpowiedzUsuń
  2. Mam coś naprawdę swojego.

    OdpowiedzUsuń